13/3 分享日誌之身:
港大兩位醫學教授今天在中央圖書館主講《兒童罕見病的發現及治療》講座，讓我們認識到面對奇難雜症的一個重要途徑。兒童罕見病，又叫孤兒症（orphan disease），世衛定義為患病人數少於總人口千分之0.65-1便屬於罕見病，全球已發現的又近 7000 種。由於8成是遺傳病，隨著基因研究發展一日千里，全面分析病人基因的成本降低，現在已經能夠逐步普及。港大病理學系臨床教授林青雲在講座中分享一個個案，小童因為罕見病一直不能站立，經過基因分析後，確診後藥到病除。只幾小時後，他雀躍地奔向探病的爸爸，二人相擁而泣。這是屬於港大奇難確診疾病計劃，用作確診奇難雜症。然而，罕見病發病後往往難以扭轉，因此預防更重要。而最近也開始罕見病篩選的先導計劃，為未發病的小童作基因分析，減少罕見病發的機會。若有查詢，林教授說，可以聯絡港大醫學院病理學系，甚至直接電郵他，他也很歡迎。（http://hub.hku.hk/cris/rp/rp00260）
若要重溫今次講座內容，稍後可瀏覽
http://www.med.hku.hk/publiclecture/pl2016a/